Страница статьи Неврологический журнал

Страница статьи Неврологический журнал

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это редкое, дегенеративное, смертельное заболевание головного мозга, вызванное инфекционным агентом прионом (белком с аномальной структурой).

Причины

Существует несколько возможных причин развития заболевания:

  • Наследственность или генетическая мутация.
  • Спонтанно, без видимых причин и неизвестных факторов риска.
  • Заражение тканей головного мозга или нервной системы, как правило, при медицинских манипуляциях.
  • Употребление в пищу мяса зараженных животных (чаще всего коров). Прионы не погибают при воздействии температур и стерилизации.
Симптомы

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба поражает различные области головного мозга. Очень часто симптомы этого заболевания такие же, как и при многих других неврологических патологиях. На начальных стадиях заболевания могут возникать следующие симптомы:

  • Изменение личности и поведения
  • Спутанность сознания, проблемы с памятью
  • Депрессия
  • Бессонница
  • Нарушение координации
  • Проблемы со зрением

По мере развития болезни может возникать быстро прогрессирующая деменция и, в большинстве случаев, непроизвольные хаотичные движения (миоклония).

На более поздних стадиях могут появляться галлюцинации, проблемы с глотанием и речью, нарушение двигательных функций. На заключительном этапе теряются все умственные и физические навыки, пациент может впасть в кому. Многие пациенты умирают от инфекций (чаще всего от пневмонии).

Средняя продолжительность заболевания — от начала симптомов до смерти — составляет от четырех до шести месяцев. Девяносто процентов пациентов умирают в течение года. В некоторых случаях болезнь развивается очень быстро, смерть может наступить через несколько недель после заражения, но иногда пациент может жить с этим заболеванием в течение нескольких лет, особенно если оно появляется в раннем возрасте.

Диагностика

Важную роль играет ранняя диагностика, потому что основную причину деменции можно лечить.

При подозрении на болезнь Крейтцфельдта-Якоба назначается ряд исследований, среди которых неврологическое обследование, люмбальная пункция и электроэнцефалограмма (ЭЭГ), в целях исключения более распространенных и поддающихся лечению форм деменции.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга позволяет исключить возможность того, что симптомы пациента вызваны другими заболеваниями, такими как инсульт или опухоль головного мозга.

Одним из наиболее эффективных средств диагностики инструментов является сканирование мозга с помощью магнитно-резонансного томографа (МРТ), которое позволяет выявить аномальную активность мозга, характерную для болезни Крейтцфельдта-Якоба.

В редких случаях, когда не удается поставить диагноз, врач назначает биопсию головного мозга. Нейрохирург берет небольшой кусочек ткани измененного участка мозга и отправляет на гистологическое исследование. Однако, как правило, результатов МРТ бывает достаточно, и эта процедура не требуется.

Иногда окончательный диагноз ставится при патологоанатомическом вскрытии после смерти пациента.

Лечение

В настоящее время болезнь Крейтцфельдта-Якоба лечению не поддается. Исследователи тестируют различные препараты и методы лечения, однако, ни один из них не показал эффективности.

Лечение заболевания направлено на облегчение симптомов в последние месяцы жизни пациента. Для облегчения болей и судорог пациентам назначают наркотические препараты, а также клоназепам и вальпроат натрия.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует быстрее.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба привлекла внимание широкой общественности в 1990-х годах, когда у некоторых жителей Британии развилась одна из форм БКЯ после употребления мяса больных коров. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала более известна как «коровье бешенство». Тем не менее, классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба не принято связывать с зараженной говядиной.

Стоит сказать, что классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается редко, а вспышки коровьего бешенства – еще более редкое явление. Во всем мире ежегодно диагностируется всего 1 случай болезни на 1.000.000 человек, преимущественно среди пожилых людей.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, которые известны как трансмиссивные губчатые энцефалиты (TSE). Это название происходит от губчатых пустот, которые видны при микроскопии вещества мозга людей, погибших от TSE.

Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба и других губчатых энцефалитов являются аномальные белки – прионы. В норме эти протеины безвредны, но когда они становятся патогенными, то запускают разрушительную болезнь мозга. Прионы – уникальные белки, которые по некоторым характеристикам можно отнести не к веществам, а к живым организмам. Это единственная форма жизни, которая может воспроизводить себе подобных, не имея при этом ДНК или РНК.

Пути передачи болезни Крейтцфельдта-Якоба

Риск заражения этой болезнью очень мал. Прионы не могут передаваться при кашле или чихании, прикосновении или сексуальном контакте. Но вещество мозга больных людей и животных содержит прионы.

Есть три пути возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное заболевание.

Большая часть людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевает без видимых причин. В этих случаях речь идет о спонтанной, или спорадической БКЯ.

Читайте также:  Биохимический анализ крови ребенка АЛТ, АСТ и их соотношение Клуб родителей Tummy Материалы для ра

2. Генетическая мутация.

В Соединенных Штатах от 5 до 10% больных БКЯ имеют семейную историю этой болезни или положительный тест на генетическую мутацию, связанную с БКЯ. Это называется наследственная (семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

3. Заражение от больных.

Незначительный процент больных БКЯ заболел после попадания в кровь зараженных частичек от больного человека или животного. Это происходит во время медицинских процедур, таких как пересадка кожи или роговицы. Стандартные методы стерилизации не уничтожит прионы, поэтому инфицирование может произойти при операциях на мозге зараженными инструментами. Заразиться можно и при введении препаратов, полученных из мозга больных животных (например, гормоны гипофиза). Такие случаи БКЯ принято называть ятрогенными.

Еще один вариант заражения связан с употреблением говядины от коров, больных коровьей губчатой энцефалопатией (BSE) – коровьим бешенством. При этом неважно, насколько хорошо вы приготовили говядину, риск заражения остается, в том числе во время работы с сырым мясом.

Факторы риска болезни Крейтцфельдта-Якоба

Большая часть случаев болезни возникает по непонятным причинам (спонтанно), поэтому установить факторы риска достаточно сложно.

Но есть несколько факторов, которые ассоциируются с некоторыми типами БКЯ:

Спонтанная БКЯ в основном возникает в пожилом возрасте, около 60 лет. Семейная форма болезни начинается немного раньше. С другой стороны, коровьим бешенством можно заразиться в любом возрасте. Многие из британцев, умерших во время вспышки в 1990-е годы, были молодыми людьми 20-30 лет.

Люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба имеют определенные генетические мутации, которые запускают болезнь в сравнительно раннем возрасте. БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что одного дефектного гена от одного из родителей достаточно, чтобы развилась болезнь. Если у человека есть такая мутация, то шанс передать ее детям составляет 50%. Генетический анализ больных, умерших от заражения БКЯ (ятрогенная форма или коровье бешенство), показал, что у многих из них была собственная генетическая предрасположенность к болезни. Возможно, это способствовало заражению и развитию болезни.

3. Воздействие зараженного материала.

Люди, которые получают гормон роста из гипофиза крупного рогатого скота, а также те, кто подвергается операциям на мозге, находятся в группе риска ятрогенной БКЯ. Риск заражения коровьим бешенством предугадать вообще затруднительно, поскольку опасное мясо может содержаться во многих блюдах. В развитых странах, где существует строгий ветеринарный контроль, вероятность заражения очень мала. К примеру, в Британии риск приобретенной формы БКЯ из-за говядины составляет 1 случай на 10 миллиардов приготовленных блюд.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрой ментальной деградацией, в течение нескольких месяцев.

Начальные симптомы БКЯ включают:

• Изменение личности.
• Беспокойство.
• Депрессия.
• Потеря памяти.
• Ухудшение интеллекта.
• Нечеткое зрение.
• Бессонница.
• Нарушение речи.
• Проблемы с глотанием.
• Резкие внезапные движения.

Со временем болезнь прогрессирует, и неврологические симптомы ухудшаются. Большая часть больных в итоге впадает в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции становятся причинами смерти. Продолжительность болезни, от начальных симптомов до летального исхода, в среднем составляет 7 месяцев. Некоторые люди живут около 2 лет с момента постановки диагноза.

У больных коровьим бешенством психиатрические симптомы в начале болезни могут быть более заметными, а деменция – нарушение мышления, логики, запоминания – возникает позднее. Вдобавок, этот вариант болезни поражает людей более молодого возраста, чем классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Продолжительность болезни достигает 12-14 месяцев. Исход всегда летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Только биопсия мозга или посмертный осмотр мозговой ткани может однозначно подтвердить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Врачи могут предположить БКЯ, основываясь на семейном анамнезе, неврологических симптомах и нескольких диагностических тестах:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Для этой процедуры на коже головы больного крепятся специальные электроды, после чего аппарат измеряет электрическую активность мозга. У больных БКЯ отмечаются характерные нарушения на энцефалограмме.

2. Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эта техника основывается на использовании мощных магнитных полей, чтобы создать подробные изображения внутренних органов. МРТ особенно полезна при диагностике заболеваний мозга, потому что позволяет получить качественное изображение белого и серого вещества мозга.

3. Анализ спинномозговой жидкости.

Наш головной и спинной мозг окружен особой жидкой средой, которая защищает его от внешних воздействий и выполняет много других функций. Для анализа этой жидкости необходимо сделать люмбальную пункцию – прокол позвоночника с помощью особой иглы, чтобы получить несколько миллилитров материала. Присутствие определенного протеина в спинномозговой жидкости – это признак болезни Крейтцфельдта-Якоба.

4. Биопсия миндалин.

Ткань миндалин способна накапливать свидетельства прионной инфекции – коровьего бешенства. Изучение образца ткани, взятого при биопсии, поможет диагностировать коровье бешенство, но этот метод считается менее надежным, чем остальные.

Методов диагностики БКЯ достаточно много. Но в любом случае, решающее слово всегда остается за результатами биопсии мозга.

Читайте также:  Зуд в одной ноздре - Вопрос лору - 03 Онлайн

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики, иммуномодуляторы, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни.

Осложнения болезни Крейтцфельдта-Якоба

Как и другие причины деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба глубоко затрагивает разум больных, но БКЯ прогрессирует быстрее, чем другие нейродегенеративные заболевания. Больные БКЯ обычно отталкивают от себя родных и друзей, теряют способность узнавать людей и поддерживать отношения. Со временем они перестают ухаживать за собой и выполнять повседневные дела, а затем впадают в кому, заканчивающуюся смертью.

Основные физические осложнения БКЯ включают:

• Инфекционные заболевания.
• Сердечная недостаточность.
• Дыхательная недостаточность.

Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует способа предотвратить спорадические случаи болезни. Если у вас были случаи неврологических заболеваний в семье, вам следует проконсультироваться с генетиком. Врач поможет вам понять проблему и определит риск подобного заболевания у вас.

Если вы ухаживаете за человеком, который болен БКЯ или коровьим бешенством, то Национальный институт здоровья США рекомендует следующее:

• При контакте с кожей или выделениями больного обязательно мойте руки до того, как вы будете есть, пить или курить.
• Защищайте свое лицо и руки от воздействия крови или других биологических жидкостей больного человека.
• Всегда защищайте свои раны и незначительные порезы водостойкой повязкой, чтобы выделения больного не попали на рану.

Профилактика ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Лечебные учреждения в развитых странах сегодня придерживаются строгих правил для профилактики заражения прионными инфекциями.

Они включают:

• Преимущественное использование синтетического гормона роста, но не натурального гормона, который получают из гипофиза.
• Обязательное уничтожение всех хирургических инструментов, которые использовались при операциях на мозге людей с подозрением на БКЯ.
• Обязательное использование одноразовых наборов для проведения люмбальной пункции, которые включают бритвы, иглы, пробирки и все необходимые для этого предметы.

Не исключена возможность заражения при пересадке органов от донора, у которого был инкубационный (бессимптомный) период болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но этот сценарий крайне маловероятен. Очевидные преимущества от пересадки органов значительно выше рисков, которые с этим связаны.

В связи с прионными инфекциями в США предложены жесткие правила для доноров, которые собираются сдавать кровь для медицинских нужд.

Запрещается сдавать кровь людям, которые:

• Имеют близких родственников, болевших БКЯ.
• Получали инъекции человеческого гормона роста.
• Получали инъекции инсулина из поджелудочной крупного рогатого скота.
• Получали переливания крови на территории Великобритании с 1980 года.
• Провели минимум 3 месяца в Великобритании с 1980 по 1996 год.
• Провели минимум 5 лет во Франции с 1980 года до настоящего времени.

Профилактика коровьего бешенства

В развитых странах риск заболеть коровьим бешенством чрезвычайно низкий. В Соединенных Штатах было зарегистрировано всего 3 случая этого заболевания, причем эти случаи были завезены в США из зарубежья – два из Великобритании и один из Саудовской Аравии. Россию и другие постсоветские страны не относят к тем государствам, где бывают случаи коровьего бешенства среди людей.

В Великобритании, которая пострадала из-за вспышки больше всего, было зафиксировано менее 200 случаев болезни. После первой вспышки в 1995 году был пик в 1999-2000 годах, а затем заболеваемость пошла на спад.

Большинство стран мира принимает меры, чтобы на их территорию не попала продукция, зараженная прионами. Это строгие ограничения импорта говядины и кормов для животных, карантинные мероприятия, запрет на переработку определенных частей животных и др.

Некоторые лекарственные препараты связаны с очень незначительным риском:

Кровь, ферменты и аминокислоты, полученные от скота, используются для выращивания бактерий и вирусов, из которых затем производят вакцины. Не все вакцины изготавливают с использованием таких компонентов. Некоторые органы, например, американская FDA, рекомендуют своим производителям закупать материалы только из стран, благополучных в отношении коровьего бешенства. Эти же рекомендации в США применяются и к косметике. Но в развивающихся странах органы контроля могут не относиться к производству с такой щепетильностью, и это нужно иметь в виду.

В некоторых странах мира продается инсулин, который получают из поджелудочной железы крупного рогатого скота. Для этого инсулина невозможно дать 100% гарантию безопасности. Во многих развитых странах такой инсулин не производят и не импортируют, но больной может сам привести бычий инсулин для личных нужд. С этим также связан риск заражения прионами.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Опасная болезнь со сложным названием: болезнь Крейтцфельдта–Якоба

  • Что такое прионная болезнь?
  • Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
  • Общие симптомы
  • Диагностика
  • Лечение и прогноз
  • Видео-подкаст по теме
Читайте также:  Какие овощи можно кормящей маме при грудном вскармливании 1

Под этим сложным названием скрывается одно из самых распространенных и опасных неврологических нарушений и прионных болезней человека. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба всегда заканчивается летальным исходом через несколько лет после заражения.

Что такое прионная болезнь?

Прионные заболевания объединяются в одну группу опаснейших нейродегенеративных расстройств, в большинстве случаев с печальным концом. Источником таких расстройств выступают белки-прионы, или прионные белки, механизм действия которых во многом напоминает активность вирусов.

Вирусы проникают в ДНК клеток и начинают менять их структуры, правда, при воздействии медикаментов или других медицинских методов большинство вирусов удается «выгнать» из организма.

С прионами дело обстоит иначе. Белковые структуры, которыми они и являются, проникают в клетки нейронов и начинают их модифицировать, превращая в себе подобных. В итоге патологических белков в нейронах становится слишком много, так что нервные клетки перестают справляться со своими функциями.

Прионы невозможно устранить с помощью лекарств, радиотерапии, химиотерапии, поэтому процесс разрушения нейронов необратимый. Он длится несколько месяцев или несколько лет в зависимости от способа приобретения болезни: инфекционного, наследственного (мутация генов) или спонтанного.

Поскольку прионные белки были открыты и описаны только в 1982 году, существует не так много информации и статистики об этих структурах. Известно лишь то, что патология относится к прионным, более того, является самой распространенной из этой группы.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Заболевание с таким сложным названием, которое еще называют подострой губкообразной энцефалопатией, разделяется на несколько видов:

  • спорадический;
  • семейный (внутрисемейный);
  • ятрогенный;
  • новая атипичная форма.

Спорадический подвид БКЯ раньше считался самым распространенным, но сейчас статистика изменилась. Если его чаще диагностировали у лиц старше 55 лет, нередко путая с болезнью Альцгеймера, то нынешнего лидера по частоте встречаемости — новую атипичную форму — отличают другие признаки.

Новая атипичная форма БКЯ связана с эпидемией «коровьего бешенства», т.е. основным источником заражения является зараженное говяжье мясо или контакт с биоматериалом животного. Характерные чарты этого подвида болезни:

  1. Короткий инкубационный период.
  2. Страдают преимущественно люди молодого возраста.
  3. Развивается стремительно.
  4. Приводит на поздней стадии к полной обездвиженности тела.
  5. Продолжительность жизнь — до 2 лет.

Для этой формы патологии характерны головная боль, плохой сон, отсутствие аппетита. По мере развития снижается качество зрения и ухудшается память, затем присоединяются психические признаки — бред и галлюцинации.

Семейный (внутрисемейный) вид болезни возникает из-за генной мутации на уровне 20-ой хромосомы. По статистике, на долю семейной БКЯ приходится до 15% всех клинических случаев.

Ятрогенный тип патологии возникает после неудачного хирургического вмешательства, в результате которого аномальные белки проникают в организм. Инкубационный период заболевания варьируется от 7 месяцев до 12 лет, именно поэтому сложно сказать, произошло ли инфицирование при операции или при употреблении в пищу зараженного мяса.

Характерные признаки:

  • потеря координации движений;
  • проблемы с речью;
  • отсутствие мышечного тонуса;
  • деменция.

Любая форма БКЯ завершается смертью, разница состоит лишь в скорости патологического процесса.

Общие симптомы

Поскольку заболевание поражает ЦНС, для него присущи такие черты:

  • у 70% заболевших ухудшается память, снижается концентрация внимания, меняется поведение;
  • у 15-20% заболевших возникают проблемы с координацией и атаксия;
  • у большинства пациентов на поздних стадиях возникают судороги из-за сенсорных раздражителей (громкий звук, яркий свет и др.).

В некоторых случаях (как правило, при приобретенных формах болезни) появляются реакции со стороны психоэмоциональной сферы: тревога, депрессия. Почти всегда беспокоят эпилептические припадки, галлюцинации, двигательные нарушения, нейропатия.

При спорадической форме болезни ухудшается зрение: оно становится нечетким, затуманенным, появляются дефекты полей зрения.

Диагностика

Для диагностики заболевания достаточно МРТ и анализа спинномозговой жидкости. Также важно дифференцировать БКЯ от других патологий, например, болезни Альцгеймера, васкулита ЦНС, энцефалопатии Хашимото, энцефалита, лимфомы, деменции.

Диагностировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба довольно сложно, и наиболее информативным методом на сегодняшний день является диффузионно-взвешенная МРТ. При исследовании заметны яркие очаги в корковом слое, после чего можно с полной уверенностью ставить диагноз.

Примечательно, что у 70% пациентов наблюдаются изменения в ЭЭГ.

Лечение и прогноз

Прионы невозможно «выгнать» из организма, они не поддаются ни одному внешнему воздействию, которые предназначены для удаления атипичных клеток (лучевая терапия, химиотерапия). Лечение имеет поддерживающий характер и направлено на облегчение состояния больного, купирование боли и других характерных симптомов.

Летальный исход наступает через 6-12 месяцев после заражения, если на фоне БКЯ развивается пневмония. В редких случаях пациенту удается прожить 1,5 года.

К мерам профилактики врачи относят выбор качественного мяса в проверенных местах, его правильное хранение, переработку и приготовление. Сотрудникам, которые контактируют с биологическими жидкостями и тканями животных, рекомендуется соблюдать меры безопасности.

Ссылка на основную публикацию
Стоматология в Перово и Новогиреево
Протезирование в Перово Протезирование метро Перово Протезирование возле станции метро Перово - у каких медицинских центров самый высокий рейтинг? Где...
Стеклоиономерные цементы, компомеры, их состав и адгезия
Стоматологический компомер - Dental compomer Стоматологические компомеры - это материалы, которые используются в стоматологии в качестве реставрационных материалов . Они...
Стеноз пищевода — причины, симптомы, диагностика и лечение
Стеноз пищевода Стеноз пищевода – уменьшение диаметра просвета пищевода рубцового, опухолевого, травматического или иного происхождения, приводящее к нарушению его нормальной...
Стоматология Каширское шоссе, детская
Адрес стоматологии на каширской Стоматологическая поликлиника №62 Москвы обслуживает население бесплатно по программе ОМС, медицинские услуги, не входящие в ОМС...
Adblock detector